JAKARTA - Kehamilan yang sehat dan tanpa hambatan adalah harapan setiap ibu hamil. Oleh karena itu, penting untuk tetap waspada terhadap risiko kelainan bawaan sejak awal kehamilan. Pemeriksaan prenatal saat ini memungkinkan tenaga medis untuk mendeteksi potensi kelainan genetik pada janin, termasuk Down syndrome. Deteksi dini ini memberikan kesempatan bagi orang tua untuk mempersiapkan langkah penanganan yang tepat.
Pentingnya Skrining di Trimester Pertama
Pemeriksaan untuk mendeteksi kelainan kromosom sebaiknya dilakukan pada trimester pertama kehamilan agar dapat mengukur potensi Down syndrome secara akurat. Kepala Staf Medis Fungsional Obstetri Ginekologi Siloam Hospitals TB Simatupang, dr. Natassa Zefanya Darsana, Sp.OG., menjelaskan bahwa USG transvaginal bisa digunakan untuk mendeteksi ketebalan tengkuk belakang leher janin. "Kita bisa USG di 10 minggu sampai 13 minggu enam hari dengan angka sensitivitas dari USG transvaginal 70 sampai 80 persen," ungkap dr. Anya.
Selain itu, terdapat juga tes darah ibu yang memiliki tingkat akurasi lebih tinggi dalam memeriksa seluruh rantai kromosom. "Kita ambil sama di 10 minggu sampai 14 minggu, namanya NIPT, non-invasive prenatal testing," tambah dr. Anya. Tes NIPT ini mampu mendeteksi anomali kromosom dengan tingkat keberhasilan yang sangat tinggi, mencapai 95 persen, bahkan untuk pemeriksaan Down syndrome, tingkat akurasinya bisa mencapai 98 persen.
Risiko dan Penanganan pada Ibu Hamil
Pemeriksaan tambahan ini sangat dianjurkan bagi ibu hamil yang berada dalam kategori tertentu untuk memastikan penanganan yang lebih cepat. Faktor usia, seperti kehamilan yang terjadi ketika ibu berusia 35 tahun ke atas, menjadi pertimbangan utama karena dapat memengaruhi kualitas sel telur. "Di atas 35 tahun itu meningkatkan risiko kelainan cacat kongenital, cacat bawaan, tiga kali lipat," jelas dr. Anya.
Risiko ini akan semakin meningkat seiring bertambahnya usia kehamilan ibu, terutama pada usia 40 tahun. Hasil skrining yang menunjukkan risiko tinggi tidak serta merta menjadi diagnosis akhir, tetapi menjadi acuan untuk pemeriksaan lebih lanjut.
Jika orang tua ingin memastikan kondisi janin secara akurat, tenaga medis dapat menawarkan opsi pemeriksaan diagnostik. "Misalnya ada pasien curiga dari NIPT dan dari USG awal, 'Oh ini kayaknya ada Down syndrome nih,' ibunya ingin tahu benar enggak ya anaknya Down syndrome, di 20 minggu bisa kita cek," jelas dr. Anya. Prosedur ini dilakukan dengan mengambil sampel cairan ketuban, meskipun tindakan ini juga memiliki risiko, seperti kontraksi yang dapat menyebabkan kelahiran prematur.
Komplikasi dan Penanganan Down Syndrome
Kelainan kromosom yang menyebabkan Down syndrome terbentuk sejak proses pembuahan sel telur dan sperma, dan kondisi genetik ini tidak dapat dicegah setelah pembentukan sel terjadi. Oleh karena itu, penting untuk mengikuti program hamil yang komprehensif untuk memantau kesehatan sebelum pembuahan. Ketika anak dengan Down syndrome lahir, mereka umumnya cukup bulan tetapi sering kali mengalami keterbatasan kecerdasan serta potensi kelainan organ lainnya. "Sekitar 40 sampai 50 persen anak dengan Down syndrome itu mempunyai kelainan jantung, itu masalahnya," ucap dr. Anya.
Dengan demikian, jika janin terdeteksi mengidap Down syndrome, tim medis akan melakukan skrining menyeluruh untuk mendeteksi kemungkinan gangguan organ lain selama kehamilan berlangsung. "Apakah ada kelainan struktural? Apakah ada kelainan di jantung contohnya? Apakah ada kelainan di kepalanya juga? Seperti itu," tutup dr. Anya.
